Adelanto de la comisión de Genética
Aprendiendo a manejar un paciente con enfermedad genética ocular
- Descripción general, enfoque clínico y diagnóstico de enfermedades hereditarias de retina. Dr. Daniel Chung, invitado extranjero (ver CV).
- Obtención del diagnóstico molecular en familias argentinas con distrofias de retina, mediante estrategias genéticas combinadas y secuenciación de alto rendimiento. Dra Marcela Ciccioli.
- ¿Es necesario un registro de enfermedades genéticas? Importancia para el paciente y el médico. Dr Luna Pinto.
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¿Qué es el albinismo ocular? ¿Qué genes
están relacionados con el albinismo ocular? Dra. Sarubbi. - La terapia génica para heredo distrofias retinianas mediada por el gen RPE65. Dr. Chung.
- Enfermedad de Graves asociada a factores de riesgo genéticos y ambientales. Dra. Maria Moussalli.
La perspectiva del manejo de los pacientes con enfermedades genética ocular puede ser desalentador para el paciente, desgarrador para sus familias y un reto para el oftalmólogo. Las preguntas de los pacientes son por lo general de esta índole: ¿Cuál es la causa de esta enfermedad? Qué se puede hacer sobre esto? ¿Quién más en mi familia está en riesgo? ¿Cuáles son los riesgos para mis hijos (potenciales)?
Como especialistas en cuidado de los ojos, nosotros, los oftalmólogos, debemos estar en la primera línea de estas evaluaciones, y es importante estar lo más actualizados como sea posible, o por lo menos saber dónde localizar información para intentar responder a estas preguntas que los pacientes y sus familiares nos van a hacer.
La idea de este curso de genética ocular es empezar a trasmitir ideas actualizadas de cómo manejar estos pacientes y algunas terapéuticas existentes que en el imaginario de muchos de los oftalmólogos está en un futuro lejano y demostrarles que están más cerca de lo que nos imaginamos.
Este curso les interiorizará de puntos básicos como enfoques clásicos de diagnostico clínico de distrofias heredo degenerativas retinales hasta lo último en las terapias génicas con la presencia de distinguidos profesionales internacionales y de nuestro medio.
Hoy ningún oftalmólogo del país puede quedar afuera de contribuir al conocimiento de estas enfermedades en nuestro país siendo participe desde la elaboración de registro de enfermedades genéticas local y así darle la oportunidad a cada paciente y sus familiares de una esperanza, cierta, de un buen diagnostico, tratamiento y hacer la problemática visible a la sociedad.
Lo esperamos en las Jornadas CAO 2016.