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Las condiciones oftalmogenéticas son un conjunto de patologías oculares de origen genético que pueden afectar severamente la visión de los pacientes. El ojo, es el cuarto órgano más afectado por patología genética después del sistema tegumentario,…

Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva…

Este manual presenta más de 120 casos prácticos de optometría, con distintos grados de dificultad, y analiza los datos de fichas optométricas con ametropías de todo tipo, clasificadas con unas características determinadas para ayudar al lector en la…

El Síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia de 3.2 a 6.2 casos por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial, Retinitis Pigmentosa y Disfunción Vestibular variable. Es clínica y…