Hallazgos clínicos y genéticos en una familia con retinosis pigmentaria recesiva ligada al X.

Título

Autor

Moussalli, María Angélica

Descripción

Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva ligada al cromosoma X. El fenotipo es uno de los más graves entre todas las formas de RP, característico por su inicio temprano y rápida progresión a la ceguera en personas jóvenes.