Síndrome de Usher2: Reporte de un caso y su correlación clínica y genotípica.

Síndrome de Usher2: Reporte de un caso y su correlación clínica y genotípica.

El Síndrome de Usher es un trastorno autosómico recesivo con una prevalencia de 3.2 a 6.2 casos por cada 100.000 habitantes. Se caracteriza por hipoacusia neurosensorial, Retinitis Pigmentosa y Disfunción Vestibular variable. Es clínica y genéticamente heterogéneo. Representa la causa sindrómica más frecuente de Retinitis Pigmentosa (10-20%) y es la condición genética más común responsable de la combinación de pérdida de audición y visión.

2023

6 p.

2362-4736

Español

Texto

Artículo

Buenos Aires