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Esta obra cubre todo el espectro de enfermedades oculares hereditarias, incluyendo los trastornos degenerativos de la retina que conducen a la pérdida de la visión. Siguiendo el ritmo de la evolución de la genética en oftalmología, esta segunda…

Se evaluó la prevalencia del síndrome de Usher en pacientes hipoacúsicos, comprobándose una prevalencia de 5.26 por ciento y dos pacientes presentaron retinosis pigmentaria

Este libro describe los últimos hallazgos en el diagnóstico de trastornos de la retina en niños y las mejores opciones de tratamiento disponibles. Los capítulos introductorios (embriología, desarrollo postnatal y el examen pediátrico) ayudan y…

Presentamos el caso clínico de una familia con diagnóstico de retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al X. Las mutaciones que afectan al gen regulador de la GTPasa de la retinosis pigmentaria (RPGR) son la causa más común de RP recesiva…

Incluye índice analítico

Las condiciones oftalmogenéticas son un conjunto de patologías oculares de origen genético que pueden afectar severamente la visión de los pacientes. El ojo, es el cuarto órgano más afectado por patología genética después del sistema tegumentario,…